sábado, junio 15, 2024
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Científicos encuentran la mutación genética que causa el lupus

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Un grupo de investigadores ha identificado una mutación en un gen como la causa de lupus. Este hallazgo significa que podrían desarrollarse nuevos tratamientos para esta enfermedad autoinmune.

El lupus es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario, que está diseñado para proteger al cuerpo de infecciones y lesiones, crea anticuerpos que atacan el tejido sano.

Lo anterior causa inflamación en órganos y articulaciones, afecta el movimiento y la piel, y provoca fatiga. En casos severos, los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser letales.

No existe cura para la enfermedad, que afecta, de acuerdo con la UNAM, a 20 de cada 100 mil mexicanos. Los tratamientos actuales son predominantemente inmunosupresores que actúan reduciendo al sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

Sin embargo, esto podría cambiar luego que un grupo de científicos llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo en el ADN de una niña española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía 7 años. Un caso tan grave con aparición temprana de síntomas es raro e indica una única causa genética.

En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores encontraron una mutación puntual en el gen TLR7.

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